Genetisk diagnostik, medfödda metabola sjukdomar CMMS Indikationer / kompletterande analyser: Se respektive sjukdom:AGC1-bristAHCY-bristAkut intermittent porfyri (AIP)ALAD-brist porfyriAlpers syndromBiotinidasbristBiotinsvarande basalgangliesjukdom (BBGD)CPT2-bristDIAB-panelDNAMET DNA, medf met sjukdomar Dövhet, mtDNA-mutationerENDO-panelEP-panelErytropoetisk protoporfyri (EPP)Fabrys sjukdomFenylketonuriGalaktokinasbristGalakotosemiHereditär fruktosintoleransHereditär koproporfyri (HCP)Hurler syndromIEM-panelKearns-Sayre syndromKobalamin C-bristKobalamin D-bristKobalamin F-bristKongenital erytropetisk porfyri (CEP)LCHAD-bristLebers hereditära opticusatrofiLeigh syndromLinderholms myopatiMCAD-bristMitochondrial DNA depletion syndromeMitochondrial myopathy, encelopathy, lactic acidosia and stroke like episodes (MELAS)Mitokondriella sjukdomarMITO-panelMOVE-panelMTHFR-bristMyoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF) Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa (NARP)OPTIC-panel PDH-bristPEDHEP-panelPorfyria cutanea tarda (PCT)Porfyria variegata (PV)Porfyri, anlagsbestämning och genetisk diagnostikProgressiv extern oftamoplegi (PEO)SCHAD-bristVLCAD-bristX-bunden erytropoetisk protoporfyri (XLEPP) Zellwegers syndrom Remiss: Se respektive provtagningsanvisning. Provtagning: Se respektive provtagningsanvisning samt anvisningar för genetisk utredning. Se även anvisning för helblod i EDTA-rör. Förvaring / transport: Se respektive provtagningsanvisning. Svarsrutiner: Se respektive provtagningsanvisning. Ackreditering: Se ackrediteringens omfattning.
