Kobalamin F-brist, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:
  • LMBRD1-genen
  • Cbl F-brist, genetisk diagnostik
Indikationer / kompletterande analyser:
Vidare utredning av patienter med förhöjt homocystein och metylmalonat där man uteslutit dietärt orsakad B12-brist.
Metod:
PCR och sekvensering
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").

För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen.

OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.
Provtagning:

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4-5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod. 

Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas".
Förvaring / transport:

Förvara och skicka som helblod.
Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska det förvaras i kylskåp.

För transportdetaljer se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.
Ackreditering:

Se ackredite​ringens omfattning.​