Galaktokinasbrist, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:
  • GALK-genen
  • galaktosemi typ II, genetisk diagnostik
Indikationer / kompletterande analyser:

Vid klinisk misstanke om galaktokinasbrist hos patienter med medfödd katarakt, alternativt anlagsbestämmning för galaktokinasbrist i familj med kända mutationer.
Metod:

PCR och sekvensering
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").

För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen.

OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.
Provtagning:

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4-5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod. 

Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas".

Provta även båda föräldrarna (om möjligt). Varje individ måste ha en egen remiss. Ange släktskapet till patienten på remissen.
Förvaring / transport:

Förvara och skicka som helblod.
Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska det förvaras i kylskåp.

För transportdetaljer se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.
Ackreditering:

​Se ackrediteringens omfattning