Genotypning CYP, B-

Klinisk farmakologi

Alternativa sökord:
Akutföreskrifter:
Analysen ingår inte i Akutsortimentet. Vid prioritering måste laboratoriet kontaktas för diskussion på telefon 08-123 719 99.
Indikationer / kompletterande analyser:

​Cytokrom P450-enzymer (CYP) är viktiga i läkemedelsomsättningen men genetiska varianter bidrar till skillnader mellan individer i metabol kapacitet och uppnådda plasmakoncentrationer av olika läkemedel.

Följande CYP-gener och allelvarianter kan analyseras:
  • CYP2D6: *3, *4, *5, *10, *17, *41 liksom analys av antal genkopior för att påvisa gendeletion eller extra genkopior
  • CYP2C9: *2 och *3
  • CYP2C19: *2, *3, *17
  • CYP3A5: *3
  • om ovanstående varianter på respektive CYP inte kan påvisas blir genotypen satt till *1
 
Om beställningen inte specificerats avseende vilken CYP som ska genotypas så kommer följande gener att analyseras:
  • CYP2D6 med copy number analysis
  • CYP2C19
  • CYP3A5

 

OBS! Även vid specificerad beställning kan specialistläkare på klinisk farmakologi ta beslut om kompletterande analys som bäst besvarar klinisk frågeställning eller har störst relevans för aktuella läkemedel

Med hjälp av koncentrationsbestämning efter en enstaka dos venlafaxin kan enzymaktiviteten hos CYP2D6 mätas (fenotypning), se provtagningsanvisning för respektive analys.
 
Vid behov av diskussion kontakta laboratorieläkare på Klinisk farmakologi på telefon 08-123 719 99​.


 
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare: CYP2D6-genotyp, CYP2C9-genotyp, CYP2C19-genotyp, CYP3A5-genotyp

Pappersremiss: Remiss Läkemedel, Klinisk farmakologi (beställs via Webbutiken​).

Ange på beställning/remiss:

  • vilken CYP som ska genotypas
  • bakomliggande frågeställning, dvs aktuell farmakologisk problematik, t ex biverkningar eller bristande effekt
  • det läkemedel som gett problem och i vilken dos, liksom övriga läkemedel som patienten behandlas med
  • om läkemedelskoncentrationer i plasma är kända
  • eventuell annan anledning till analys
Provtagning:
EDTA-rör, lila propp.
 
Volym 4 ml venblod.
 
OBS! Provet får inte centrifugeras eller frysas!

Provtagning kan ske oberoende av tid på dygnet och läkemedelsintag.
Förvaring / transport:

Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium:

  • Rumstemperatur, max 1 dygn
  • Kylt, mer än 1 dygn

 
Referensintervall:
Skriftligt svar med individuell bedömning ges av ansvarig klinisk farmakolog.
Svarsrutiner:
Normal svarstid cirka 2-3 veckor. 
Ackreditering:
Ja