Sfingomyelinas, surt, Lkc-, Fib-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Detta lysosomala enzym är defekt vid Niemann-Pick A/B.

Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt och kan vara svår (typ A) med neurologisk påverkan till mild (typ B) utan neurologisk påverkan.

Tilläggsinformation

​Typ A är den svåraste formen av sjukdomen. Den debuterar redan under de första levnadsmånaderna, med matningssvårigheter och en uttalad lever- och mjältförstoring. Före ett års ålder finns i regel också neurologiska symptom med avstannande utveckling, hypotonus och så småningom spastisk svaghet. Typ B ger symptom i senare barndom-ungdom och ger oftast inte en neurologisk sjukdom. Lever- och mjältförstoring kan vara det första som upptäcks. Försenad tillväxt, lunginfiltrat, ledvärk, buksmärtor och diarreer kan finnas.
Metod:
Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Enzymanalyser, medf met sjukd -B".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").

Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Ange på remissen:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. 
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data 
  • Medicinering
Provtagning:

Enzymaktiviteten bestäms enklast i leukocyter, men analysen kan utföras även i fibroblaster.

Leukocyter:
Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod.

Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl. 13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Fibroblaster: se anvisningen Biobankning av hudbiopsi​​. Planera provtagningen till början av veckan.

För patienter som bor tillräckligt nära Karolinska, Solna är det bäst att remissen sänds till oss och att vi kallar patienten för att utföra biopsin här.

Tilläggsinformation

Gemensamt för blodprovet och hudbiopsin:

  • Se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn) 
  • Ange provtagningsdatum och -tid på röret.

För blodprovet:

  • Se "Blodprovtagning"" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen
  • Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör. 
  • Vänd röret direkt efter provtagning 10 gånger (eller använd provrörsvagga).
Förvaring / transport:

Blodprovet:

  • måste skickas som helblod i rumstemperatur
  • måste komma till CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras
  • ankomst till CMMS måste ske måndag-torsdag före kl. 13:00
  • ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-123 714 48, då viss förberedelse krävs.

 
Hudbiopsin:

  • måste provtas och skickas i början på veckan
  • hudbiten måste förvaras i ett sterilt rör som innehåller steril fysiologisk saltlösning (0,9 % NaCl)
  • måste skickas i rumstemperatur
  • måste komma till CMMS inom 2 dygn
  • skriv på remissen och utanpå paketet: "Får ej frysas!" 

Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner.
Vid frågor kontakta CMMS (08-123 714 48).

Skicka provet till följande adress:

CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna
Svarsrutiner:
Analysen utförs vid behov.
Bedöms av laboratorieläkare. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet.
Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:

​Nej
Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar  remitterande klinik och begär nytt prov. 

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut