"Ett stort kliv fram för precisionsmedicinen"

Nyhet 2023-03-08

På Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS, vid Karolinska Universitetssjukhuset gläds man åt NHV-uppdraget.

– Utredning och behandling av patienter med medfödda metabola sjukdomar är en svår verksamhet, flera olika slags expertis krävs och samarbete över specialitetsgränserna är avgörande. På CMMS har vi tillsammans med kolleger på temamasidan en samlad multidisciplinär kompetens och vi arbetar sedan länge för att stödja övriga delar av landet med utredningar och råd kring dessa sjukdomar, säger Anna Wedell och fortsätter:

– Vi lägger stor vikt vid att erbjuda ett jämlikt bemötande över hela landet, och ska vidareutveckla våra samarbeten med övriga NHV-enheter och med de regioner som inte har NVH nu när området växer och utvecklas snabbt.

Vi har experter som tar hand om de högspecialiserade delarna av vårdkedjan för de här ovanliga sjukdomarna och vi följer patienterna genom hela livet med uppföljning och behandlingskontroller”, säger Anna Wedell.

Medfödda metabola sjukdomar utgör en stor grupp av genetiska sjukdomar som involverar störningar i ämnesomsättningen. Vid de flesta av sjukdomarna uppstår problem på grund av ansamling av ämnen som är giftiga och stör den normala funktionen eller på grund av nedsatt förmåga att framställa viktiga ämnen. Det finns hundratals olika medfödda metabola sjukdomar som kan yttra sig på många olika sätt. Många är akuta och drabbar barn, men sjukdomarna kan debutera när som helst i livet och även ha mer smygande förlopp. För en stor del finns behandling som kan förebygga svår sjukdom, och utvecklingen av nya behandlingar är intensiv.

Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS, vid Karolinska Universitetssjukhuset är ett av två centra som ställer diagnos och följer upp behandlingen av dessa patienter. Här utförs även den nationella nyföddhetsscreeningen med PKU-provet. Alla barn som föds i Sverige screenas för i dagsläget 25 olika behandlingsbara sjukdomar.

– PKU-provet är en central komponent i vårt centrum. Här är vi ensamutförare sedan länge. Tack vare den snabba utvecklingen av diagnostik och behandling läggs nya sjukdomar till i screeningprogrammet undan för undan och flera sjukdomar står på kö.

NHV-uppdraget har stort fokus på att integrera diagnostik och behandling. Värdet av en tidig diagnos och individualiserad behandling ger stora vinster både för patienterna och för samhället”, säger Anna Wedell.

Området medfödda metabola sjukdomar växer snabbt tack vare förbättrad diagnostik och nya framgångsrika behandlingsstrategier. På CMMS har man utvecklat en egen integrerad och multidisciplinär arbetsmodell. Erfarna kliniker arbetar tätt tillsammans med laboriatoriemedicinare – totalt finns sex olika medicinska specialiteter. Det är en unik miljö som tar ett helhetsgrepp om utredningarna av patienterna och som varit en viktig framgångsfaktor i implementeringen av den storskaliga kliniska genomiken, studiet av en människas hela arvsmassa.

De stora tekniksprången gör att man nu kan ta hjälp av mycket större datamängder från individuella patienter. Det i sin tur utgör en grund för den precisionsmedicin som nu växer fram och som handlar om att ge rätt insatser till varje enskild patient i rätt tid. Utan det integrerade arbetssättet hade den utvecklingen dröjt, menar Anna Wedell:

– Att få snabb diagnostik gör stor skillnad, inte minst inom vårt område. Många av de här sjukdomarna drabbar hjärnan och små barn och med snabbt insatt behandling kan man förhindra svåra skador och tidig död.

Anna Wedell understryker att NHV-uppdraget har stor betydelse för verksamhetens fortsatta arbete med medfödda metabola sjukdomar.

– Eftersom det kommer nya behandlingar för fler och fler sjukdomar gäller det att etablera arbetssättet och strukturen, vilket är vad vi på CMMS fokuserat på de senaste åren. NHV-uppdraget gör att vi nu kan konsolidera oss ännu bättre för framtiden, säger hon.

Text: Nneka Magnusson Amu

Läs mer: Frågor och svar om PKU

Medfödda metabola sjukdomar

• Medfödda metabola sjukdomar utgör en stor grupp av genetiska sjukdomar som involverar störningar i ämnesomsättningen.
• Vid de flesta av sjukdomarna uppstår problem på grund av ansamling av ämnen som är giftiga och stör den normala funktionen eller på grund av nedsatt förmåga att syntetisera viktiga ämnen.
• Den mest kända sällsynta metabola sjukdomen är PKU (PhenylKetonUria, på svenska fenylketonuri) som gett namn åt PKU-provet, som sedan 1965 tas på alla nyfödda i Sverige.
• Patienterna behöver en behandling som är skräddarsydd för varje sjukdomstillstånd.
• Behandlingen behöver ledas av specialistteam med läkare, sjuk­skö­ters­kor, dietist och psykolog vid multidisci­­plinära kompetenscentra.

Nationell högspecialiserad vård

Med nationell högspecialiserad vård (NHV) menas offentligt finansierad vård som bedrivs vid som mest fem enheter i landet och där endast ett fåtal vårdgivare kan uppfylla kraven på kompetens, tillgänglighet och arbete i multidisciplinära och multiprofessionella team.

Här kan du läsa mer om Socialstyrelsens beslut

Medfödd metabol sjukdom, inkl. nyföddhetsscreening - Socialstyrelsen