Genetisk diagnostik
Vid CMMS genetisk diagnostik görs sekvensanalys av en lång rad gener som kan orsaka medfödda metabola sjukdomar. Vid stark misstanke om en specifik sjukdom görs analys av enskilda gener. Vid bredare frågeställningar görs klinisk helgenomsekvensering.
Klinisk helgenomsekvensering vid CMMS innebär analys av alla gener som är kända orsaker till medfödda metabola sjukdomar, epileptisk encefalopati av oklar orsak eller andra monogena sjukdomar med liknande klinisk presentation.
Enstaka basutbyten i exoner och exon-/introngränser samt små insertioner/deletioner identifieras. Analysen detekterar inte strukturella rearrangemang eller kopietalsförändringar (större deletioner/duplikationer av genetiskt material).
Listan över gener som är inkluderade i analysen uppdateras kontinuerligt.
Senaste versioner av genpaneler som ingår i CMMS databasen (dbCMMS) för klinisk helgenomsekvensering.
Äldre versioner av genpaneler som ingår i CMMS databasen (dbCMMS) för klinisk helgenomsekvensering.
CMMS databasen för klinisk helgenomsekvensering v1.1.pdf - v17.pdf
Kontakta DNA-laboratoriet
Telefon via Kundservice: 08-123 71999
Fax: 08-123 71474
E-post: cmms.dna.karolinska@regionstockholm.se
Provinlämningen till DNA-laboratoriet
DNA-sektionen, CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns gata 49
171 64 SOLNA