Exempel på kliniska scenarier som bör föranleda remiss till enhet för nationell högspecialiserad vård

Avvikelser i biokemiska analyser, talande för metabol sjukdom:

• Hyperammonemi (neonatalt > 200 µmol/L, efter neonatalperioden >100 µmol/L)
• Metabol acidos med förhöjt anjongap
• Avvikande p-aminosyror, p-acylkarnitiner, u-organiska syror
• Låga karnitinnivåer
• Ihållande/återkommande ketos
• Förhöjt laktat i blod eller likvor 

Återkommande svåra hypoglykemier där hyperinsulinemi eller andra endokrina orsaker uteslutits

Kliniska fynd som föranleder remiss

• Allvarlig hypoglykemi efter långvarig fasta
• Hypoglykemi med samtidig metabol acidos, laktacidos, avvikande ketoner (hyper el hypo), oklar lever- eller njurpåverkan
• Avvikande p-acylkarnitiner, p-aminosyror och/el U-organiska syror
• Samtidig förekomst av hyperammonemi

Utredning innan remiss

• Utred och uteslut icke-metabola orsaker till hypoglykemi med hänvisning till PM

Bifoga till remiss

• Sammanfattande journalanteckningar
• Lablista (inkl svar på prover ovan)
• Svar på genomförda radiologiska undersökningar, samt ev fil för eftergranskning av MR undersökningar
• Tillväxtkurva (barn)
• Sammanfattning av dietistbedömning (om möjligt)

Utvecklingsregression eller oklar utvecklingspåverkan tillsammans med symtom från organ utanför CNS.

Kliniska fynd som föranleder remiss

• Utvecklingsregression, progressiv eller i samband med infektion
• Avvikande utveckling i kombination med symtom från organ utanför CNS
• Medvetandepåverkan utan annan förklaring, progressiv eller i samband med infektion

Undersökningsfynd som föranleder remiss

• Biokemiska avvikelser som visar påverkan på flera organsystem, acidos, förhöjt laktat
• Avvikelser i mer specifikt metabola analyser
• Avvikelser i radiologi/MRT som inger misstanke om metabol sjukdom t.ex avvikelser i basala ganglier

Bifoga till remissen

• Sammanfattande sjukhistoria och symtombild inkl tillväxtkurva
• Laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi, neurofysiologi
• Andra relevanta undersökningsfynd t.ex hjärtundersökning, ögonundersökning

Strokeliknande episoder, intermittent ataxi eller andra neurologiska symtom.

Kliniska fynd som föranleder remiss

• Strokeliknande symtom som ej bättre förklaras av annan klinik
• Intermittent ataxi i samband med infektion
• Medvetandepåverkan utan annan förklaring, progressiv eller i samband med infektion

Undersökningsfynd som föranleder remiss

• Radiologisk bild som inger misstanke om metabol stroke

Bifoga till remissen

• Klinisk bild, laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi

B6-svarande epilepsi samt GLUT1-defekt.

Kliniska fynd som föranleder remiss

• B6 svarande anfall
• GLUT1-defekt
• Medvetandepåverkan eller leverpåverkan under valproatbehandling
• EEG med burst-suppressionmönster under nyföddhetsperioden?

Undersökningsfynd som föranleder remiss

• Basalgangliepåverkan, laktatstegring, avvikande metabola prover

Bifoga till remissen

• Klinisk bild inkl tillväxtkurvor, laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi, samt neurofysiologi

Två eller fler episoder av rhabdomyolys som inte har någon uppenbar förklaring bör bedömas av NHV-center. Episoderna vid metabol myopati är ofta utlösta av fysisk aktivitet, men andra utlösande faktorer kan förekomma.

Bifoga till remissen

• Klinisk bild, laboratoriefynd inklusive CK-värde och njurfunktionsprover.
• Eventuella fynd vid muskelbiopsi, genetisk analys eller andra riktade undersökningar.

Återkommande svår smärta, oftast i buken i kombination med neurologiska manifestationer där akut porfyri kan misstänkas.

Kliniska fynd med duration ≥ 24 h som föranleder remiss

• Intensiv smärta, oftast i buken men smärtor ifrån rygg, ben och armar kan förekomma
• Hypertoni och/eller takykardi, illamående och kräkningar, oro och konfusion
• Perifer neuropati
• Akut encefalopati/krampanfall

Undersökningsfynd som föranleder remiss

• Hyponatremi
• PRES (posterior reversibile encephalopathy syndrome)

Bifoga till remissen

• Sammanfattande sjukhistoria och symtombild
• Släktanamnes
• Laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi (lever, hjärna), neurofysiologi 

Brännande hudsmärta i solexponerade områden, akut kolestatisk leversvikt.

Kliniska fynd som kan föranleda/föranleder remiss

• Ljus/solexponering som utlöser intensiv hudsmärta, initialt utan kutana symtom. Fortsatt exponering kan leda till rodnad, svullnad och ödem, eventuellt sårbildning.
• Gallsten hos barn i kombination med hudsmärta i ljusexponerade områden.
• Akut kolestatisk leversvikt (barn och vuxna) i kombination med hudsmärta i ljusexponerade områden.

Undersökningsfynd som föranleder remiss 

• Brännande smärta i huden vid sol/ljusexponering

Bifoga till remissen 

• Sammanfattande sjukhistoria och symtombild
• Släktanamnes
• Laboratoriefynd (metabola samt generella), bilddiagnostik (lever)

Hudblåsor, hemolytisk anemi, hyperbilirubinemi, (i neonatalperioden, första levnadsåret) där porfyri kan misstänkas.

Kliniska fynd som ger misstanke om porfyri

• Prematur, splenomegali
• Hudblåsor i ljusexponerade områden
• Mörkfärgad urin/blöja
• Hydrops fetalis

Undersökningsfynd som föranleder remiss

• Hemolys
• Hyperbilirubinemi
• Avvakta fototerapi!

Bifoga till remissen

• Sammanfattande sjukhistoria och symtombild
• Släktanamnes
• Laboratoriefynd (metabola samt generella), bilddiagnostik (lever, mjälte)

Hudblåsor i solexponerade områden där porfyri kan misstänkas.

Kliniska fynd som föranleder remiss

• Hudskörhet, vätskefyllda blåsor och svårläkta sår i solexponerade områden
• Debutålder är vanligast efter 50 års ålder
• Kan sällsynt debutera i barnaåldern

Undersökningsfynd

• Blåsbildning, skör hud, ytliga sår, ärr, milier, hypertrichos hos kvinnor

Bifoga till remissen 

• Sammanfattande sjukhistoria och symtombild
• Släktanamnes
• Laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi (lever)