Genetisk diagnostik
Adress och öppettider
Kontakta DNA-laboratoriet
E-post: cmms.dna.karolinska@
regionstockholm.se
Provinlämningen till DNA-laboratoriet
DNA-sektionen, CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns gata 49
171 64 SOLNA
Telefon och telefontider
Måndag - Fredag 8:00-16:00
Lunchstängt 11:00-12:00
Telefon via Kundservice: 08-123 71999
Fax: 08-123 71474
Läkare nås på telefonnummer 08-123 71473.
Vid kristillstånd kontakta en läkare jourtid via sjukhusets växel 08-123 70000.
Vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar utför vi genetisk diagnostik genom sekvensanalys av en lång rad gener som kan orsaka medfödda metabola sjukdomar.
Om Genetisk diagnostik
Vid stark misstanke om en specifik sjukdom görs analys av enskilda gener. Vid bredare frågeställningar görs klinisk helgenomsekvensering.
Våra undersökningar och behandlingar
Om din läkare misstänker en medfödd metabol sjukdom eller vissa former av epilepsi, eller om du har en diagnos med oklar genetisk orsak, kan du få en remiss till oss för genetisk utredning. Platsen och tiden för provtagningen finner du i din kallelse.
Ditt besök
Vid ditt besök hos oss går vi igenom ärftlighet och risken för att du eller någon annan i familjen kan få en medfödd metabol sjukdom som finns i släkten.