Genetisk diagnostik av medfödda metabola sjukdomar och epilepsi
Vi gör sekvensanalys av en lång rad gener som kan orsaka medfödda metabola sjukdomar och/eller epilepsi.
Utförs vid
Om din läkare misstänker en medfödd metabol sjukdom eller vissa former av epilepsi, eller om du har en diagnos med oklar genetisk orsak, kan du få en remiss till oss för genetisk utredning. Platsen och tiden för provtagningen finner du i din kallelse.
Vid ditt besök hos oss går vi igenom ärftlighet och risken för att du eller någon annan i familjen kan få en medfödd metabol sjukdom som finns i släkten.
Inför undersökning eller behandling
Inför genetisk vägledning och diagnostik får du en kallelse från oss. I den står det datum och den tid du är kallad, vägbeskrivning, samt ett telefonnummer som du kan nå oss på vid återbud. I allmänhet krävs inga speciella förberedelser inför besök hos oss, i annat fall står det i din kallelse.
Under undersökning eller behandling
Följ de anvisningar du fått i din kallelse.
Ibland tar vi ett blodprov under besöket, men prov kan även tas före eller efter besöket, och i så fall på din vårdcentral.
Det är inte ovanligt att flera personer i en släkt är med under besöket. Detta är praktiskt då till exempel syskon kan ha samma sannolikhet att insjukna och gärna vill få samma information.
Efter undersökning eller behandling
Vi lämnar inte provsvar direkt till patient, utan du får provsvaret via din läkare. Om ditt prov sparas i en biobank efter slutförd analys blir du informerad om detta. Att spara provet i en biobank är frivilligt.