Kromosomanalys, hematologi

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:
Misstanke om leukemi eller annan sjukdom med förvärvad kromosomavvikelse i benmärg/blod. Uppföljning av hematologisk malignitet.
Metod:

Kromosomer analyseras i mitosfasen av cellcykeln. Benmärgsceller odlas i odlingsmedium under kort tid. Tillsats av colcemid stoppar cellens fortsatta delning under metafasen i mitos, varefter kromosomerna prepareras.

Cellodling och cytogenetik, perifert blod kan användas istället för benmärg under förutsättning att tillräckligt mycket patologiska celler finns. Principen är då samma som för benmärgsceller.
Remiss:
Elektronisk beställning i Take Care: "Karyotyp - Kromosomanalys - Benmärg" och/eller "Kromosomanalys- Leukemi - Blod"
Pappersremiss: "Klinisk genetik - Generell" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ".
Provtagning:

Benmärg:

10 droppar benmärg i mediumrör uppvärmt till 37°C, blanda väl genom att vända röret minst 5 gånger.

Beställning av centrifugrör innehållande medium görs direkt från Klinisk genetik och genomiks funktionsbrevlåda avsedd för ändamålet:
genetik.forvarvad.karolinska@regionstockholm.se
Mediumrören förvaras frysta fram till provtagningen, då de skall vara 37°C.

 

Perifert blod:

Rör med tillsats av Na-heparin, vuxen 10 mL, barn 2-5 mL, centrifugeras INTE.
Förvaring / transport:
OBS! Proverna skall vara Klinisk genetik tillhanda innan klockan 14:00 på provtagningsdagen.
 
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

Benmägsprov 
  • förvaras i rumstemperatur i väntan på transport.
 
Perifert blod
  •  förvaras i rumstemperatur i väntan på transport.​
Svarsrutiner:
Akuta prover: 1 vecka
Icke akuta prover: 2-4 veckor
Ackreditering:
Ja