Pipekolsyra, P-
CMMS
| Alternativa sökord: |
|
||||||||
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Utredning av behandlingsresistenta kramper hos nyfödda, särskilt vid misstanke om pyridoxinberoende epilepsi (PDE-ALDH7A1). Differentiering mellan peroxisomala biogenesdefekter (ex. Zellwegers syndrom), där pipecolsyra är förhöjt, och peroxisomala sjukdomar med enzymspecifika defekter. Används även vid utredning av hyperlysinemi och oklara metabolt betingade neurologiska symtom. Vid misstanke om peroxisomala sjukdomar rekommenderas analys av pipecolsyra i kombination med analys av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) i plasma för en mer komplett diagnostisk utvärdering. |
||||||||
| Metod: |
Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
|
||||||||
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Pipekolsyra, -P". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
||||||||
| Provtagning: |
Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn eller om venös provtagning EJ möjlig: 1 mL blod i mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
||||||||
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka plasman fryst.
För transportdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
||||||||
| Referensintervall: |
|
||||||||
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 2 - 4 gånger per månad. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet.Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 9 dagar. Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
||||||||
| Ackreditering: |
Nej |