N-acetylgalaktosaminidas, alfa-, Lkc-, Fib-
CMMS
Alternativa sökord: | |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Detta lysosomala enzym är defekt vid Schindlers sjukdom (Alfa-NAGA-brist). Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt. |
Metod: |
Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
|
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Enzymanalyser, medf met sjukd -B". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Ange på remissen:
För att rätt kunna bedöma remissen ange:
|
Provtagning: |
Leukocyter: Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod. Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl.13 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Fibroblaster: se anvisningen Biobankning av hudbiopsi. Planera provtagningen till början av veckan. För patienter som bor tillräckligt nära Karolinska, Solna är det bäst att remissen sänds till oss och att vi kallar patienten för att utföra biopsin här. TilläggsinformationGemensamt för blodprovet och hudbiopsin: Se "ID-kontroll och märkning". För blodprovet: Se "Blodprovtagning" för generell information kring provtagningen. |
Förvaring / transport: |
Blodprovet:
Hudbiopsin:
Se "Packning och transport" för packningsinstruktioner. Vid frågor kontakta CMMS (08-123 714 48). Adress: CMMS |
Svarsrutiner: |
Analysen utförs vid behov.
Bedöms av laboratorieläkare.
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet.
Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
|
Ackreditering: |
Nej |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|