Karnitin, fritt och totalt, P-
CMMS
| Akutföreskrifter: |
Se under Svarsrutiner. |
||||||
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Utredning av patienter med kardiomyopati, myopatier, leversjukdom, renal tubulär acidos eller ketos. Utredning av patienter med misstänkt primär defekt i karnitinomsättningen. TilläggsinformationKarnitin krävs för transport av fettsyror med kedjelängder på 12 kolatomer eller mer in i mitokondrien. Vid enzymatiska defekter som resulterar i ackumulation av fettsyraintermediärer som är bundna till coenzym A (CoA) sker en translokering av fettsyradelen till karnitin och andelen fritt karnitin i förhållande till förestrat karnitin (acylkarnitin) minskar. Detta sker också vid anhopning av andra intermediärer som är bundna till CoA. Karnitinestrarna utsöndras i urinen och så småningom kan en sekundär karnitinbrist utvecklas. Primär karnitinbrist orsakas av att cellen inte kan transportera fritt karnitin eller karnitin bunden till intermediärer över cellmembranet. Detta kan leda till akut eller kronisk kardiomyopati och leversjukdom. |
||||||
| Metod: |
Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
|
||||||
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Karnitin fritt och totalt -P". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisning Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
||||||
| Provtagning: |
Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma.
Små barn eller om venös provtagning EJ möjligt: 1 mL blod i mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. TilläggsinformationFör generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning". |
||||||
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka plasman fryst.
För transportdetaljer se anvisning Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
||||||
| Referensintervall: |
|
||||||
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 1 - 2 gånger per vecka. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 8 dagar. Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
||||||
| Ackreditering: |
Ja
|
||||||
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |