Argininosuccinat, U-
CMMS
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Utredning av misstänkt ureacykeldefekt.
Argininosuccinat bildas vid nedbrytning av aminosyror i ureacykeln. Ökad utsöndring av argininosuccinat ses i första hand vid argininosuccinatlyas(ASL)-brist, men även vid arginasbrist. Behandlingskontroll argininosuccinat för patienter med diagnostiserat argininosuccinatlyas(ASL)-brist utförs i plasma.
|
| Metod: |
Jonbyteskromatografi med spektrofotometrisk kvantifiering.
|
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Metabol utredning -U", ange misstänkt argininosuccinatlyas(ASL)-brist i rutan för kompletterande uppgifter. Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
| Provtagning: |
Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats. OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2cm från kanten. Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast. TilläggsinformationFör generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" . Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. |
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka fryst. För transportdetaljer se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
|
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs vid behov. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
| Ackreditering: |
Nej |
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |