Alpers syndrom, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:
  • Alpers-Huttenlocher syndrom, genetisk diagnostik
  • POLG-genen
Indikationer / kompletterande analyser:

Vid klinisk misstanke om Alpers syndrom samt vid anlagsbestämning för Alpers syndrom i familj med kända mutationer.  

Se även utredning av mitokondriella sjukdomar (anvisningen Muskelbiopsi med biokemisk diagnostik).
Metod:

PCR och sekvensering.
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").

För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen.

OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.
Provtagning:

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4 - 5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod. 

Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas".
Förvaring / transport:

Förvara och skicka som helblod.
Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska det förvaras i kylskåp.

För transportdetaljer se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.
Analysen utförs vid behov. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:

​Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:

​Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.