I helgen träffas 100 globala experter för att lösa de svåraste sjukdomarna

Nyhet 2023-06-16

Undiagnosed Hackathon 17-18 juni är ett unikt evenemang där multidisciplinära team av kliniker, bioinformatiker/molekylärbiologer, forskare och datautvecklare kommer att arbeta tillsammans för att ta itu med de svåraste olösta sjukdomarna hos barn och vuxna från Sverige, Pakistan, USA, Indien, Turkiet, Thailand, Ghana och Republiken Kongo.

I dag kan man lösa 40 procent av de odiagnostiserade sjukdomarna med befintliga metoder, men 60 procent får ingen diagnos trots att de genomgått så kallad helgenomsekvensering (utökad genanalys). Vid helgens hackathon kommer hundratalet experter från hela världen att fokusera på 14 av dessa odiagnostiserade patienter. 

Den nya genomiken kräver ett multidisciplinärt arbetssätt

– Det här är en fantastisk möjlighet till internationellt samarbete kring odiagnostiserade patienter. Den nya genomiken kräver ett multidisciplinärt arbetssätt, att vi arbetar sida vid sida och kan föra utvecklingen framåt tillsammans. Det speedar på processen, säger Ann Nordgren, överläkare på enheten för klinisk genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset och gruppledare för forskargruppen Sällsynta diagnoser vid Institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet. 

Helgens hackathon anordnas av Karolinska Universitetssjukhuset och  Karolinska Institutet (Karolinska Undiagnosed Diseases Program) tillsammans med Wilhelm foundation, Undiagnosed Network International, UDNI och Phenotips. På plats finns förutom de främsta experterna på området även några av patienterna.

– Vårt primära mål är att vi ska bli bättre tillsammans. Vi hoppas kunna skapa nya sätt att kommunicera genom alla nya genomiska data kring patienterna och förhoppningsvis bidra till att lösa deras diagnoser, säger Ann Nordgren.