Sintia Kolbjer får 200 000 kr för forskning om svårbehandlad epilepsi hos barn
Grattis Sintia Kolbjer, biträdande överläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus vid Karolinska Universitetssjukhuset och doktorand vid Karolinska Institutet, som tilldelas 200 000 kr från Stiftelsen Epilepsifonden för en studie om svårbehandlad epilepsi hos barn.
En viktig orsak till svårbehandlad epilepsi är olika missbildningar i hjärnan. Tidigare studier har visat att nästan hälften av barn med läkemedelsresistent epilepsi har en hjärnmissbildning. Hos dessa personer finner man ofta också kognitiva och motoriska funktionsnedsättningar.
Sintia Kolbjers studie ska undersöka barn med anläggningsrubbningen polymikrogyri, en medfödd hjärnmissbildning som karakteriseras av många onormalt små veck i hjärnbarken.
– Vi har identifierat 109 barn med polymikrogyri i Stockholmsregionen. Mer än hälften har epilepsi och majoriteten är svårbehandlad. Nästa steg är att ta reda på hur epilepsin ser ut och försöka förstå bakomliggande orsaker till polymikrogyri. Med hjälp av befolkningsregister kan vi beräkna hur vanlig den är, säger Sintia Kolbjer.
Att identifiera nya gener av betydelse för uppkomsten av polymikrogyri kan vara basen för utveckling av nya riktade behandlingsmetoder. En klarlagd genetisk orsak och sjukdomsmekanism möjliggör ibland redan nu en riktad specifik behandling – och öppnar upp för genetisk vägledning till föräldrar och syskon.
Läs också: Jakten på epilepsins epicentrum
Toppbild: Unsplash och privat.
Senaste nyheterna
-
Tidig upptäckt nyckel i nytt samarbete om Alzheimers sjukdom lett av Karolinska Universitetssjukhuset
Karolinska Universitetssjukhuset är en central part i AD-RIDDLE, ett internationellt samarbete som ska förbättra diagnostik, förebyggande och behandling av Alzheimers sjukdom. Miia ...
-
Ny rekommendation om transfusion av röda blodkroppar till för tidigt födda barn
Blodtransfusion kan vara en viktig behandling för för tidigt födda barn men kan också innebära komplikationer med allvarliga biverkningar. Nu har en internationell expertgrupp, ...