Nationell högspecialiserad vård – systemisk amyloidos

Karolinska Universitetssjukhuset har ett uppdrag att bedriva viss vård vid systemisk amyloidos som nationell högspecialiserad vård (NHV). Detta uppdrag bedrivs inom flera medicinska enheter på Karolinska såsom ME neurologi, ME kardiologi och ME hematologi.

Bakgrund

Definition
Socialstyrelsen har beslutat att viss vård vid systemisk amyloidos, enligt nedan, ska utgöra nationell högspecialiserad vård (NHV). Vård enligt punkt 2b nedan, ska bedrivas vid fyra vårdenheter. Den vård som avser avancerad analys/utvärdering av vävnadsmaterial (punkt 1) ska koncentreras ytterligare till två enheter och den vård som avser handläggning av ATTRv amyloidos (ärftlig transtyretinamyloidos) (punkt 2a) ska koncentreras ytterligare till två enheter.

Följande utgör nationell högspecialiserad vård:

  1. Avancerad analys/utvärdering av vävnadsmaterial av misstänkt
    alternativt diagnosticerad systemisk amyloidos, oavsett komplikationsgrad.
  2. Utredning inför och ställningstagande till behandling, samt eventuellt
    genomförande av behandling och uppföljning av patienter med;
        a) ATTRv amyloidos, oavsett komplikationsgrad.
        b) oklara/komplexa fall av övriga systemiska amyloidossjukdomar.

Utöver analys av vävnadsmaterial kan all form av vård av patienter med icke komplex systemisk amyloidos, förutom ATTRv amyloidos, utföras regionalt.

Behandling och uppföljning av patienter med ATTRv amyloidos och oklara/komplexa fall av övriga systemiska amyloidossjukdomar kan utföras i patientens hemregion efter överenskommelse med NHV-enhet. Vård av sköra och/eller multisjuka patienter kan, efter överenskommelse med NHV-enhet, också handläggas i patientens hemregion.

Tillståndsinnehavare

Följande enheter har tillstånd för NHV för systemisk amyloidos (2b):

  • Region Uppsala (inkl. undertillstånd för punkt 1)
  • Region Västerbotten (inkl. undertillstånd för punkt 1 och 2a)
  • Region Stockholm (inkl. undertillstånd för punkt 2a)

Tillståndet gäller från 1 juli 2024 och tills vidare.

Karolinska Universitetssjukhuset innehar således NHV-tillstånd för diagnostik, uppföljning och behandling av ATTRv (ärftlig form) inklusive domino-levertransplanterade samt diagnostik, uppföljning och behandling av oklara/komplexa fall av övriga amyloidossjukdomar.

Okomplicerade fall av systemisk amyloidos inkl AL-amyloidos, ATTRwt-amyloidos kan i regel skötas i patientens hemregion, närmaste NHV-enhet kan kontaktas vid behov av konsultation.

Remittering

Vid remiss till NHV-enhet ska grundläggande diagnostik ha genomförts i hemregionen, åtminstone inkluderande genetisk testning vid ATTR amyloidos. Sammanfatta genomförd utredning i remissen och inkludera fynd vid genetisk testning och eventuell vävnadsdiagnostik samt fynd vid organspecifika undersökningar (t.ex. hjärta, nerver, mag-tarmkanal, njurar, ögon och CNS), eventuell ärftlighet och patientens funktionsnivå. Om sjukdomsspecifik eller symtomatisk behandling har påbörjats bör det också anges i remissen.

Specialistvårdsremiss behöver ej bifogas för öppenvårdskontakt. Ibland görs utredningar inom slutenvård/dagvård och vid planering av detta återkommer vi med begäran om specialistvårdsremiss.

Vid ATTRv, anlagsbärare med mutation i TTR, annan ovanlig ärftlig amyloidos, eller vid systemisk komplex/oklar amyloidos med neurologisk påverkan skickas remiss till:

H Neuro Mottagning
Mottagning Neuro Huddinge,
R52/R54
Karolinska Universitetssjukhuset
141 86 Stockholm

NHV koordinator neuro

planeras finnas tillgänglig från 1 september 2024 (kontaktuppgifter kompletteras vid uppstart).

Ytterligare information om mottagning Neuro Huddinge, Karolinska Universitetssjukhuset, hittar man på 1177

För patientgruppen ansvarig läkare:
Neuro: Kristin Samuelsson, överläkare, Karolinska Universitetssjukhuset

Vid dominerande hjärtamyloidosmisstanke remitteras patienten till:

S Hjärta och Kärl Mott
Karolinska Universitetssjukhuset
Eugeniavägen 3, Solna A8:01
Mottagning Hjärta och Kärl
171 76 Stockholm
Tel 08-123 700 00

Vid konstaterad AL-amyloidos remitteras patienten till:

H Hematologi mottagning
Karolinska Universitetssjukhuset
Hälsovägen, Huddinge
M41 Mottagning Hematologi
141 86 Stockholm
Tel 08-123 825 69

Kontakt i hemregionen

Vård av patienter med icke komplex systemisk amyloidos, förutom ATTRv amyloidos, kan utföras regionalt. Det är då viktigt med en fast läkarkontakt i hemregionen som kan kontakta NHV-enhet för stöd om behov uppstår. Lämplig specialitet för denna läkarkontakt varierar med typ av amyloidos och sjukdomsbild, men en specialist i internmedicin, kardiologi, neurologi, nefrologi eller hematologi är sannolikt mest aktuell.

Viss behandling och uppföljning av patienter med ATTRv amyloidos och oklara/komplexa fall av övriga systemiska amyloidossjukdomar utförs i patientens hemregion efter överenskommelse med NHV-enhet, liksom vården av sköra och/eller multisjuka patienter. För samtliga patienter med ATTRv är det viktigt med en fast läkarkontakt i hemregionen enligt samma principer som ovan.

Information om NHV och uppdraget

Nationell högspecialiserad vård - Socialstyrelsen
Beslut om nationell högspecialiserad vård - Socialstyrelsen