Kognitiv utveckling och hälsa hos barn och vuxna med medfödda metabola sjukdomar: betydelsen av genotyp, fenotyp och tidig diagnos och behandling (METAHEALTH)

Akronym METAHEALTH
Syfte I projektet METAHEALTH studerar vi hur medfödda metabola sjukdomar påverkar hälsan och måendet över tid från barndomen till vuxen ålder. Mer specifikt så studerar vi hur olika metabola sjukdomar påverkar utvecklingen av minne, beteende/mående och hjärnans struktur och funktionella nätverk. Vi studerar även hur sjukdomens svårighetsgrad, den behandling man får och nivån av olika sjukdomsspecifika markörer/metaboliter påverkar hjärnans utveckling, hälsan och livskvalitén. Vi har fått tillgång till dina kontaktuppgifter via det nationella kvalitetsregistret för medfödda metabola sjukdomar ”Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar” (RMMS). Vi vill fråga dig om du vill delta i forskningsprojektet då du har en av de medfödda metabola sjukdomar som vi ska studera i projektet. Forskningshuvudman för projektet är Karolinska Institutet. Med forskningshuvudman menas den organisation som är ansvarig för projektet. Ansökan är godkänd av Etikprövningsmyndigheten, diarienummer för prövningen hos Etikprövningsmyndigheten är 2023-03187-01.
Urvalskriterier Barn och vuxna med medfödd metabol sjukdom. Friska individer från befolkningen som är kontroller till patientgruppen, matchade efter kön och ålder.
Sökord
Tema/Funktion, Medicinsk Enhet Tema Barn-ALB, ME Högspecialicerad barnmedicin 2

Tillbaka

Uppdaterad: