Tidig upptäckt av Duchenne på BVC

Akronym	K 2024-9173
Syfte	Eftersom nästan alla barn går på regelbundna kontroller på BVC är det relevant att undersöka om det är genomförbart att använda dessa kontroller för att tidigt fånga upp eventuella symtom på DMD, Duchennes muskeldystrofi. DMD, är en allvarlig, ärftlig muskelsjukdom som drabbar ungefär 7 pojkar varje år i Sverige. Tidig diagnos är mycket viktig för genetisk vägledning och för att kunna sätta in behandling så tidigt som möjligt. Såväl nuvarande som förväntade framtida behandlingar har bättre effekt om de sätts in tidigt i sjukdomsförloppet. Ett problem är att det nu ofta sker en fördröjning mellan första symtom, ofta i form av sen motorisk utveckling, och bekräftelse av diagnos DMD, ofta mer än 1 år. Den vanligaste orsaken till denna fördröjning är att misstanke inte har väckts om att DMD kan vara orsaken till den motoriska avvikelsen."
Urvalskriterier	Alla barn som går på regelbundna kontroller på BVC som har symtom på DMD, Duchennes muskeldystrofi.
Sökord	DMD, Duchennes muskeldystrofi. , Duchenne
Tema/Funktion, Medicinsk Enhet	Tema Barn-ALB, ME Högspecialiserad barnortopedi och barnmedicin

Tillbaka