Diagnostik genom sekvensering av alla gener
Akronym | K-UDP |
Syfte | Att kartlägga och förstå den molekylära grunden för medfödda genetiska sjukdomar och tillämpa dessa kunskaper i genetisk diagnostik |
Urvalskriterier | Patienter som remitteras till Klinisk genetik för genetisk utredning med helgenomsekvensering |
Sökord |
Klinisk genetik |
Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Funktion Medicinsk Diagnostik, ME Klinisk genetik och genomik |