Identifikation av nya orsaker till sällsynta genetiska sjukdomar
| Akronym | GMS-RD |
| Syfte | Att öka kunskapen om genetiska orsaker till sällsynta sjukdomar |
| Urvalskriterier | Patienter som genomgår genetisk utredning med helgenomsekvensering |
| Sökord |
Klinisk genetik, Sällsynta diagnoser |
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Funktion Medicinsk Diagnostik, ME Klinisk Genetik & CMMS |