Kreatinsyntesmetaboliter, U-

CMMS

Alternativa sökord:	Kreatinsyntesdefekt Kreatin Kreatinin Guanidinoättiksyra Guanidinoacetat GAMT AGAT Kreatintransportör CrT CrTr SLC6A8
Indikationer / kompletterande analyser:	Vid misstänkt defekt i syntesen eller transporten av kreatin. Möjliga symptom är utvecklingsförsening/intellektuell funktionsnedsättning, ofta med påtaglig språkförsening/språkstörning samt autism, beteenderubbning och epilepsi.
Metod:	Kombinerad vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare: "Kreatinsyntesmetaboliter -U". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Provtagning:	Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats. OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2 cm från kanten. Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast. Tilläggsinformation För generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn). Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.
Förvaring / transport:	Förvara och skicka fryst. För transportdetaljer se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Referensintervall:	Åldersberoende. Se svarsblanketten och utlåtande av laboratorieläkare.
Svarsrutiner:	Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 16 dagar. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Nej
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Tilläggsinformation