Kromosomanalys, prenatal
Klinisk genetik
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Maternell ålder, oro, strukturell kromosomavvikelse hos någon förälder, (translokation, inversion), risk för monogen sjukdom, KUB (kombinerad ultraljud och biokemisk screening), förhöjd risk för Downs syndrom, missbildning/skada upptäckt vid ultraljudsundersökning och andra indikationer. |
| Metod: |
Cellodling och cytogenetik: Vid långtidskulturer odlas amnion- och chorionvilliceller i medium med tillsats av antibiotika. Cellkulturen skördas och fixeras efter tillsats av colcemid, trypsin och hypotonlösning. Cellsuspensionen droppas på objektglas inför färgning och analys av kromosomer. |
| Remiss: |
Elektronisk beställning i Take Care: "Karyotyp - Kromosomanalys - Amnion" eller "Karyotyp - Kromosomanalys - Chorionvilli" Pappersremiss: Klinisk genetik - Fosteranalys" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ". |
| Provtagning: |
Amnionvätska: Rör utan tillsats, 10 mL |
| Förvaring / transport: |
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande labortorium.
|
| Svarsrutiner: |
Cellodling: 10-12 arbetsdagar |
| Ackreditering: |
Ja |
| Kommentar: |
Se även PTA QF-PCR
|