Förvärvad genetisk avvikelse

Klinisk genetik

Alternativa sökord:	Kromosomavvikelse Benmärg Hematologisk malignitet Leukemiutredning Kronisk Myeloisk Leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Akut Myeloisk Leukemi (AML) Akut Lymfatisk Leukemi (ALL) Myelodysplastiskt syndrom (MDS) Myelom TEL-AML1 RT-qPCR ETV6-RUNX1 Lymfom FIP1L1/PDGFRA BCR/ABL kvantifiering BCR/ABL mutationsanalys FLT3 NPM1 CEBPA p53-hematologi c-kit KIT-genen BRAF
Indikationer / kompletterande analyser:	Misstanke om leukemi eller annan sjukdom med förvärvad kromosomavvikelser i benmärg/blod. Prognosbedömning och uppföljning av hematologisk malignitet. Uppföljning av KML.
Metod:	Cellodling och cytogenetik, benmärg: Kromosomer analyseras i mitosfasen av cellcykeln. Benmärgsceller odlas i odlingsmedium under kort tid. Tillsats av colcemid stoppar cellens fortsatta delning under metafasen i mitos, varefter kromosomerna prepareras. Cellodling och cytogenetik, perifert blod: Kan användas istället för benmärg under förutsättning att tillräckligt mycket patologiska celler finns. Principen är då samma som för benmärgsceller. FISH: Cellkärnor och/eller celler i metafas, hybridiseras med fluorescensinmärkta DNA sonder specifika för rearrangemang. BCR/ABL kvantifiering: Realtids-PCR Mutationscreening: Sekvensering, fragmentlängdsanalys Array-CGH: Gendosanalys som detekterar små och stora deletioner/duplikationer i hela genomet med en upplösning på 50kb (50 000 baser)
Remiss:	För elektronisk beställning i Take Care: finns diverse paket och analyser all välja på till exempel "Akut leukemi barn", "Akut laukemi vuxen", "KLL paket -Benmärg" och "KLL paket -blod" Pappersremiss finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ".
Provtagning:	Kromosomanalys benmärg: Centrifugrör innehållande odlingsmedium beställs från Klinisk genetik. Tillsätt minst 10 droppar benmärg/rör, blanda väl genom att vända på röret minst 5 gånger. Kromosomanalys perifert blod: Rör med tillsats av Na-heparin, vuxen 8 mL, barn 2-5 mL FISH-analys benmärg/blod: utstryk på objektglas. Gäller bland annat: lymfom, FIP1L1/PGDFRA KLL-utredning, blod: rör med tillsats av Na-heparin, 8 mL BCR/ABL kvantifiering: Rör med tillsats av EDTA, 8 mL blod alternativt 2 mL benmärg BCR/ABL mutationsanalys: Rör med tillsats av EDTA: 8 mL blod alternativt 2 mL benmärg Övriga analyser: Vacutainerrör med tillsats av EDTA, 2 x 2mL benmärg. Gäller bland annat: FLT3, NPM1, CEBPA, p53-hematologi, c-kit, KIT-genen, BRAF, Array-CGH.
Förvaring / transport:	OBS! Prov skall vara analyserande laboratorie tillhanda före 14.00 på provtagningsdagen. Hållbarhet vid förvaring och transport, från provtagning till ankomst till analyserande laboratorium. Rumstemperatur
Svarsrutiner:	Cytogenetiska analyser Akuta prover: 1 vecka Icke akuta prover: 2-4 veckor FISH-analyser Akuta prover: 3 arbetsdagar Icke akuta prover: 1-3 veckor Molekylärgenetiska analyser Icke akuta prover: 2-4 veckor
Ackreditering:	Ja