Porfyri, anlagsbestämning och genetisk diagnostik

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:
Släktingar till patienter med akut porfyri bör anlagstestas. Barn bör testas före puberteten. För de icke-akuta porfyrierna kan anlagstestning ske vid behov eller önskemål. Kontakta Porfyricentrum, CMMS för detaljerade upplysningar (08-123 714 45). 

Tilläggsinformation

  • ​Anlagsbestämning för ALAD-brist porfyri i familj med känd mutation, samt hos individer med biokemiskt säkerställd ALAD-brist porfyri
  • Anlagsbestämning för akut intermittent porfyri (AIP) i familj med känd mutation, samt hos individer med biokemiskt säkerställd AIP
  • Anlagsbestämning för kongenital erytropetisk porfyri (CEP) i familj med känd mutation, samt hos individer med biokemiskt säkerställd CEP
  • Anlagsbestämning för porfyria cutanea tarda (PCT) i familj med känd mutation, samt hos individer med biokemiskt säkerställd PCT eller hepatoerytropoetisk porfyri (HEP)
  • Anlagsbestämning för hereditär koproporfyri (HCP) i familj med känd mutation, samt hos individer med biokemiskt säkerställd HCP
  • Anlagsbestämning för porfyria variegata (PV) familj med känd mutation, samt hos individer med biokemiskt säkerställd PV
  • Anlagsbestämning för erytropoetisk protoporfyri (EPP) i familj med känd mutation, samt hos individer med biokemiskt säkerställd EPP eller X-bunden erytropoetisk protoporfyri (XLEPP) 
Metod:

​Biokemiska analyser: se i rubriken "Metod" i respektive provtagningsanvisning.

Genetisk diagnostik: PCR och sekvensering.
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) för följande gener: ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD och UROS.
Remiss:

Elektroniskt via TakeCare:

  • för barn före puberteten som har förälder med känd mutation: välj "DNA-analyser, porfyri -DNA"
  • för övriga porfyrianlagsbestämningar: "Anlagsbest, porfyri" för blod och "Porfyriutredning -U" och "Porfyriutredning -F" (välj alla tre).

Remiss för utskrift: "Porfyriutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ").

Ange på remiss:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Personnummer och namn för familjemedlem med känd porfyri samt hur patienten är släkt med denna
  • Provtagningsdatum och -tid
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig.
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet.

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data
  • Medicinering
Provtagning:
Barn före puberteten som har förälder med känd mutation:
Venblod: 1 st EDTA-rör (rörstorlek 4 - 5 mL).
På nyfödda kan provet tas kapillärt, gärna samtidigt med PKU-provtagning. 1 st EDTA-mikrorör. Minst 0,5 mL blod. Undvik navelsträngsblod.
Vänd rören 10 gånger direkt efter provtagningen (eller använd provrörsvagga). Förvara som helblod i rumstemperatur.


För övriga porfyrianlagsbestämningar behövs blod-, urin- och fecesprov:

Blod: venblod. Planera provtagningen till början av veckan. 1 st EDTA-rör och 3 st Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Fyll rören tills vakuumverkan upphör. Vänd rören 10 gånger direkt efter provtagningen (eller använd provrörsvagga). Ljusskydda. Förvara som helblod i rumstemperatur.
Inför provtagning på små barn kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45). 

Urin: Tag 2 x 8 mL urin utan tillsats. Fyll max till 2 cm från kanten. Stickprov (av morgonurin när så är möjligt).
plastbehållare med skruvlock eller plaströr med skruvlock (t ex 2 st  "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller 2 st  "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").
Ljusskydda.
 

Feces: ungefär 15 mL. Plastbehållare med skruvlock, får maximalt fyllas till hälften. Ljusskydda.

Tilläggsinformation

 

Se "Id-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information. Skriv även provtagningsdatum och -tid på rören och
behållarna.

Blod:

  • Na-heparinrör har bokstavskoden NH tryckt på röret
  • ta provet genom direkt venpunktion, ej via inneliggande kanyl 
  • fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör
  • fyll mikrorör till högsta markeringen
  • ljusskydda provrören med t ex aluminiumfolie och förvara i rumstemperatur
  • provrören får ej frysas, får ej centrifugeras.
 

Urin:

  • patienten bör om möjligt iaktta 12 timmars vätskekarens före provet (analysen blir något osäkrare på utspätt prov) 
  • använd behållare/rör avsedda för provtagning
  • märk behållaren/rören med RID-nummer (eller
  • personnummer/reservnummer och namn)
  • skriv provtagningsdatum på behållaren/rören
  • ljusskydda behållaren/rören med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp i väntan på transport.

Feces:

  • använd plastbehållare avsedd för provtagning (exempel från Medicarriers sortiment: 67461 (sputumbägare) och 67456) 
  • analysmetoden kräver att feces är färsk och konsistensen fast till formad
  • 15 mL motsvarar ungefär en matsked
  • ljusskydda behållaren med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp i väntan på transport.
Förvaring / transport:

Blodrören:

  • måste skickas som helblod i rumstemperatur omedelbart efter provtagningen
  • måste vara framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar: måndag till onsdag hela dagen, torsdag senast klockan 13.00.

Urin- och fecesprov ska skickas omedelbart efter provtagningen så att de är framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar. Skicka i rumstemperatur eller med kyltransport. Urin- och fecesprov som inte kan skickas omedelbart, t ex vid en helg, ska frysas och skickas fryst vid senare tillfälle. Ifall de frysta proverna skickas med post, måste de skickas i kolsyreis. Skicka i början av veckan.

För packningsinstruktioner se "Packning och transport" (i högermenyn).
Vid frågor kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45).

Skicka prover till följande adress:

Porfyricentrum, CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns gata 49
171 64 Solna
Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare.
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45) vid brådskande ärenden.
Vid positivt fynd bifogas även informationsblad och varningskort.
Ackreditering:
Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:
Läkare på CMMS väljer den optimala analyspanelen.

Om mutation är känd hos släkting till patienten börjar utredningen med DNA-analys och biokemiska analyser utförs endast om mutation påvisas eller om patienten har symtom.  

Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar  remitterande klinik och begär nytt prov.