Karnitin, fritt och totalt, U-

CMMS

Akutföreskrifter:

Se under "Svarsrutiner".

Indikationer / kompletterande analyser:

Kompletterande analys till karnitin i plasma.

Utredning av patienter med misstänkt primär karnitinbrist.

Tilläggsinformation

Karnitin krävs för transport av fettsyror med kedjelängder på 12 kolatomer eller mer in i mitokondrien. Vid enzymatiska defekter som resulterar i ackumulation av fettsyraintermediärer som är bundna till coenzym A (CoA) sker en translokering av fettsyradelen till karnitin och andelen fritt karnitin i förhållande till förestrat karnitin (acylkarnitin) minskar. Detta sker också vid anhopning av andra intermediärer som är bundna till CoA. Karnitinestrarna utsöndras i urinen och så småningom kan en sekundär karnitinbrist utvecklas.

Primär karnitinbrist orsakas av att cellen inte kan transportera fritt karnitin eller karnitin bunden till intermediärer över cellmembranet. Detta kan leda till akut eller kronisk kardiomyopati och leversjukdom.

Metod:

Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).

Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Karnitin fritt och totalt -U".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").
För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Provtagning:

Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats. OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2 cm från kanten.

Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").

Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast.

Tilläggsinformation

Se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning. Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.

Förvaring / transport:

Förvara och skicka urinprovet fryst.
Se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport för transportdetaljer.

Referensintervall:

För vuxna:

Total	3 - 35 mmol/mol kreatinin
Fritt	0 - 20 mmol/mol kreatinin
Fritt av totalt	13 - 65 %

Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare.

Analysen utförs 1 - 2 gånger per vecka.

Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 7 dagar.

Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas.

Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.

Ackreditering: