Hexosaminidas A + B, Lkc-

CMMS

Alternativa sökord:
  • acetylhexosaminidas A (sulfat), beta-N-
  • acetylhexosaminidas B, beta-N-
  • Sandhoff
  • GM2 gangliosidos, typ2
Indikationer / kompletterande analyser:
Diagnostik av Sandhoffs sjukdom. Sjukdomen är en progressiv lysosomal sjukdom som drabbar framför allt nervsystemet och som orsakas av en mutation i en subenhet gemensam för båda enzymen.

Tilläggsinformation

​Vid Tay-Sachs sjukdom saknar, eller har patienten mycket låg aktivitet i enbart hexosaminidas A. Sjukdomen ger en mycket likartad bild som vid Sandhoffs sjukdom.

Det finns mildare, senare former av både Tay-Sachs och Sandhoffs sjukdom. De kan debutera senare under barndomen eller rentav i vuxen ålder. Symptom kan vara t.ex rörelsebubbningar, balanssvårigheter, spastisk svaghet eller psykiatriska problem. 
Metod:
Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Enzymanalyser, medf met sjukd -B".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").

Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Ange på remissen:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. 
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data 
  • Medicinering
Provtagning:

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod.

Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl. 13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Tilläggsinformation

  • Se "ID-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning"" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen.
  • Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör. 
  • Vänd röret direkt efter provtagning 10 gånger (eller använd provrörsvagga).
  • Ange provtagningsdatum och -tid på röret.
Förvaring / transport:
  • Måste skickas som helblod i rumstemperatur.
  • Måste komma till CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras.
  • Ankomst till CMMS måste ske måndag-torsdag före kl. 13:00.
  • Ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-123 714 48, då viss förberedelse krävs.

Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner.
Vid frågor kontakta CMMS (08-123 714 48).

Skicka provet till följande adress:

CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna
Svarsrutiner:
Analysen utförs vid behov.
Bedöms av laboratorieläkare. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet.
Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.​
Ackreditering:

​Nej
Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. 

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut