Glukosidas, beta-, Lkc-

CMMS

Alternativa sökord:	Gauchers sjukdom glukosylceramidas, Lkc- glukocerebrosidas, Lkc- cerebrosid-beta-glukosidas, Lkc- GBA-brist beta-Glukosidas, Lkc-
Indikationer / kompletterande analyser:	Vid misstanke om Gauchers sjukdom. Sjukdomen orsakas av att enzymet beta-glukosidas inte kan bryta ned glukosylceramid, som istället inlagras i olika organ, vilket leder till lever- och mjältförstoring, sekundär anemi, trombocytopeni och leukopeni, samt skelettmissbildningar. Svåra tidiga former ger även neurologiska symptom.
Metod:	Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare som "Enzymanalyser, medf met sjukd -B". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Ange på remissen: Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn Provtagningsdatum Provmaterial Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. Akutsvar: markera i avsedd ruta Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet. För att rätt kunna bedöma remissen ange: Önskemål/frågeställning/diagnos Kortfattat kliniska data Medicinering
Provtagning:	Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod. Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl.13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Tilläggsinformation Se "ID-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning"" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen. Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör. Vänd röret direkt efter provtagning 10 gånger (eller använd provrörsvagga). Ange provtagningsdatum och -tid på röret.
Förvaring / transport:	Måste skickas som helblod i rumstemperatur. Måste komma till CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras. Ankomst till CMMS måste ske måndag-torsdag före kl. 13:00. Ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-123 714 48, då viss förberedelse krävs. Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. Vid frågor kontakta CMMS (08-123 714 48). Skicka provet till följande adress: CMMS Provinlämningen L2:00 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Anna Steckséns Gata 49 171 64 Solna
Svarsrutiner:	Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs vid behov inom cirka 4 veckor från provets ankomst. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Nej
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Tilläggsinformation