Fenylketonuri, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:	PKU, genetisk diagnostik fenylalaninhydroxylasbrist, genetisk diagnostik PAH-genen
Indikationer / kompletterande analyser:	Vid biokemiskt fastställd fenylketonuri samt anlagsbestämning för fenylketonuri i familj med kända mutationer.
Metod:	PCR och sekvensering. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"). För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen. OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.
Provtagning:	Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4 - 5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod. Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas". Provta även båda föräldrarna (om möjligt). Varje individ måste ha en egen remiss. Ange släktskapet till patienten på remissen.
Förvaring / transport:	Förvara och skicka som helblod. Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska det förvaras i kylskåp. För transportdetaljer se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Svarsrutiner:	Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs vid behov. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.