Genetisk diagnostik, medfödda metabola sjukdomar

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:	Se respektive sjukdom: AGC1-brist AHCY-brist Akut intermittent porfyri (AIP) ALAD-brist porfyri Alpers syndrom Biotinidasbrist Biotinsvarande basalgangliesjukdom (BBGD) CPT2-brist DIAB-panel DNAMET DNA, medf met sjukdomar Dövhet, mtDNA-mutationer ENDO-panel EP-panel Erytropoetisk protoporfyri (EPP) Fabrys sjukdom Fenylketonuri Galaktokinasbrist Galakotosemi Hereditär fruktosintolerans Hereditär koproporfyri (HCP) Hurler syndrom IEM-panel Kearns-Sayre syndrom Kobalamin C-brist Kobalamin D-brist Kobalamin F-brist Kongenital erytropetisk porfyri (CEP) LCHAD-brist Lebers hereditära opticusatrofi Leigh syndrom Linderholms myopati MCAD-brist Mitochondrial DNA depletion syndrome Mitochondrial myopathy, encelopathy, lactic acidosia and stroke like episodes (MELAS) Mitokondriella sjukdomar MITO-panel MOVE-panel MTHFR-brist Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF) Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa (NARP) OPTIC-panel PDH-brist PEDHEP-panel Porfyria cutanea tarda (PCT) Porfyria variegata (PV) Porfyri, anlagsbestämning och genetisk diagnostik Progressiv extern oftamoplegi (PEO) SCHAD-brist VLCAD-brist X-bunden erytropoetisk protoporfyri (XLEPP) Zellwegers syndrom
Remiss:	Se respektive provtagningsanvisning.
Provtagning:	Se respektive provtagningsanvisning samt anvisningar för genetisk utredning. Se även anvisning för helblod i EDTA-rör.
Förvaring / transport:	Se respektive provtagningsanvisning.
Svarsrutiner:	Se respektive provtagningsanvisning.
Ackreditering:	Se ackrediteringens omfattning.