Chitotriosidas, P-
CMMS
Alternativt sökord: | Chitinas |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Mycket förhöjd aktivitet av plasmaenzymet chitotrosidas ses vid Gauchers sjukdom. Vid flera andra lysosomala sjukdomar ses en måttligt förhöjd aktivitet och vid Niemann-Pick typ C ses ofta en lätt förhöjd aktivitet. I 6% av normalbefolkningen saknas enzymet helt och hos dessa individer kan inte chitotriosidas användas som sjukdomsmarkör. Analysen används även för behandlingskontroll vid Gauchers sjukdom. |
Metod: |
Fluorometri
|
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Chitotriosidas -P". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
Provtagning: |
Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn eller om venös provtagning EJ möjligt: 1 mL blod i mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
Förvaring / transport: |
Förvara och skicka plasman fryst. För transportdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare.
Analysen utförs vid behov.
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet.
Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
Ackreditering: |
Nej |