Aminolevulinsyra, porfobilinogen, kvant, U-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:
Analysen ingår i porfyriutredning vid misstanke om akut eller kutan porfyri eller tungmetallförgiftning, samt vid behandlingskontroll för akut porfyri. Används även vid behandlingskontroll av Tyrosinemi typ 1. Finns i analyspaketet PBTYR.
Metod:
Vätskekromatografi-masspektrometri (UPLC-MS/MS).
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare som "Porfyrinprekursorer ALA/PBG -U".

Remiss för utskrift: "Porfyriutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ").

För remissuppgifter se anvisningen Porfyri, utredning.
Ange på remissen: U-ALA, PBG.

Obs! Vid misstänkt skov akutmärk remissen.
Provtagning:
Tag 2 x 8 mL urin utan tillsats. Fyll max till 2 cm från kanten. Stickprov (av morgonurin när så är möjligt).
 
Plastbehållare med skruvlock eller plaströr med skruvlock (t ex 2 st  "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller 2 st "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").
 
Ljusskydda.

Tilläggsinformation

Se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn) för generell information.

  • patienten bör om möjligt iaktta 12 timmars vätskekarens före provet (analysen blir något osäkrare på utspätt prov). 
  • använd behållare/rör avsedda för provtagning
  • märk behållaren/rören med RID-nummer (eller personnummer/reservnummer och namn)
  • skriv provtagningsdatum på behållaren/rören
  • ljusskydda behållaren/rören med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp i väntan på transport.
Förvaring / transport:

Urinprovet ska skickas omedelbart efter provtagningen så att det är framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar. Skicka i rumstemperatur eller med kyltransport.
Urinprovet som inte kan skickas omedelbart, t ex vid en helg, ska frysas och skickas fryst vid senare tillfälle. Ifall det frysta provet skickas med post, måste det skickas i kolsyreis. Skicka i början av veckan.

För packningsinstruktioner se "Packning och transport" (i högermenyn). Vid frågor kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45).

Skicka provet till följande adress:

Porfyricentrum, CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns gata 49
171 64 Solna
Referensintervall:
Aminolevulinsyra: < 2,0 mmol/mol kreatinin.
Porfobilinogen:  < 0,13 mmol/mol kreatinin.
Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.
 
Analysen utförs 1 - 2 gånger per vecka.
 
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till Porfyricentrum, CMMS tills svaret skickas ut per post:
1) som del av porfyriutredning: 7 dagar
2) som behandlingskontroll: 5 dagar.

Kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45) vid brådskande ärenden.
Ackreditering:
Se ackrediteringens omfattning​.
Kommentar:
På CMMS analyseras aminolevulinsyra och porfobilinogen samtidigt i samma urinprov. 

U-kreatinin (kvant), U-hemoglobin (kval), U-pH (kval) och U-porfobilinogen (kval) ingår automatiskt.

Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.