Glycinkvot, CSV-, fP-

CMMS

Alternativt sökord:	Non-ketotisk hyperglycinemi
Indikationer / kompletterande analyser:	Utredning av krampsjukdom som misstänks bero på störning i metabolismen av glycin. Non-ketotisk hyperglycinemi är en ovanlig autosomal recessiv sjukdom som leder till höga glycinnivåer i alla vävnader. Diagnos ställs genom att beräkna kvoten mellan glycinkoncentrationerna i spinalvätska (CSV) och i plasma.
Metod:	Jonbyteskromatografi med spektrofotometrisk kvantifiering.
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare som "Glycinkvot -CSV/-fP". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"). För remissuppgifter se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport
Provtagning:	Minst 0,5 mL CSV Centrifugrör, konisk, PS (polystyren) eller PP (polypropylen). Notera eventuell stickblödning på remissen. Centrifugera (10 min, G-tal 2000), avpipettera i ett avhällningsrör (märkt med RID-nummer eller patient-ID, provtagningsdatum och -tid) och frys omedelbart. Tillhörande plasmaprov: Tas samtidigt som spinalprovet. Helst fasteprov. Om detta inte är möjligt ta provet före måltid och ange senaste födointag på remissen. Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn: mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. Tilläggsinformation Även sterilt provrör, PP (polypropylen) kan användas för CSV-provet. Lumbalpunktion enligt Vårdhandboken. Provtagning för endast denna analys: numrera två rör. Tappa ungefär 0,5 mL CSV i röret nr 1 (slaskrör). Tappa därefter minst 0,5 mL CSV i röret nr. 2 (för analysen). Provtagning för flera analyser/beställare: se under "Cerebrospinalvätska" (i högermenyn). Ta röret för CMMS som det sista innan extraröret.
Förvaring / transport:	Förvara och skicka både CSV och plasman fryst. För transportdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.
Referensintervall:	< 0,04
Svarsrutiner:	Analysen utförs dagligen vardagar. Bedöms av laboratorieläkare. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 8 dagar. Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. I svaret anges även koncentrationerna för de enskilda aminosyrorna i både plasma och CSV. Om plasma inte skickats kommer endast aminosyrakoncentrationerna i CSV att anges i svaret.
Ackreditering:	Ja

Tilläggsinformation